什么是埃勒斯-丹洛斯综合征

根据美国国家卫生研究院(NIH)遗传学家参考资料，埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)是一种罕见的疾病，全世界至少每5000人中就有1人出现。2019年10月，当著名创作型歌手Sia在推特上发布了一系列她患有EDS的消息后，更多的人意识到了这种综合症。其他有EDS的人则纷纷在网上回复，经常把他们社区里的人称为“斑马”。

根据国际埃勒斯-丹洛斯协会(international Ehlers-Danlos Society)的说法，有关斑马的说法来自医学中一个常见的表述:“当你听到身后有马蹄声时，别指望能看到斑马。”换句话说，医学专业人士通常被教导要寻找更常见的疾病，而不是进行极端的诊断。由于这种方法，患有EDS和相关疾病的人有时会陷入困境，寻找很少有医生能提供的关于他们健康的解释。

EDS社区将斑马作为吉祥物，因为“有时当你听到马蹄声时，它真的是斑马。”本着这一精神，埃勒斯-丹洛斯协会包括患者、照护者、卫生保健专业人员和支持者，致力于“实现医疗专业人员立即识别出患有埃勒斯-丹洛斯综合征的人”。

什么导致埃勒斯-丹洛斯综合征

美国国立卫生研究院表示，EDS会破坏人体正常情况下支撑皮肤、骨骼、血管和许多肌肉的结缔组织的完整性。这种情况可能从轻微的麻烦到可能危及生命。虽然不同的人表现出不同的症状，但许多EDS患者表现出大范围的关节运动，称为过度运动;可怜的肌肉张力;松弛、柔软的皮肤容易产生瘀伤和疤痕。

这些症状并不普遍。根据美国国家罕见病组织(NORD)的数据，截至2017年，一本名为《埃勒斯-丹洛斯综合征国际分类》(The International Classification for The ehler - danlos syndrome)的诊断手册描述了13种不同的EDS形式，每一种都有自己的一系列定义特征和潜在原因。许多这类病症都有共同的特征，如关节不稳定、心脏瓣膜和血管脆弱等，但根据运动过度综合症协会的说法，特定的特征可能是特定亚型特有的。

据NORD说，尽管EDS的变异范围很大，但大多数形式的EDS似乎源于相关的基因突变。一些受影响的基因包含构建胶原蛋白的指令，胶原蛋白是一种纤维蛋白，可以加强全身的结缔组织，有多种亚型。其他基因帮助确定身体如何处理胶原蛋白以及其他结构如何与蛋白质相互作用，这些基因也可能具有与结缔组织相关的功能。

与EDS相关的突变可以作为一种显性性状从父母传给孩子，这意味着孩子只需要继承一份突变基因就可以患上这种综合症，或者作为一种隐性性状，这意味着一个突变基因必须从父母双方遗传。偶尔，突变可能不会从父母中的任何一方获得，而是在卵子或精子细胞中自发发生。根据诺德的说法，特定的基因测试可以帮助家庭确定他们的亲戚如何表现出这种综合症。

总共有19个基因与12种不同的综合症有关。根据多动症综合症协会，唯一没有相关基因突变的亚型是高流动性EDS亚型，也被称为hEDS。

诊断和治疗

NORD说，医生通常根据病人的病史、临床检查和基因检测来诊断EDS。

医生可以通过轻轻拉动皮肤来评估皮肤的可扩展性，他们还可以根据所谓的“北顿量表”来判断病人的关节活动能力。影像学检查，包括CT、MRI和x射线扫描，可以帮助医生发现心脏瓣膜、血管、骨骼和其他组织的结构异常。医生也可以取组织样本来更仔细地检查胶原蛋白的结构。基因测试帮助医生确定病人可能患有的EDS的具体亚型。埃勒斯-丹洛斯协会有一份免费的简易简易的EDS诊断标准清单。

梅奥诊所(Mayo Clinic)表示，虽然EDS无法治愈，但医生通常会开一些药物来帮助患者应对棘手的症状。根据亚型的不同，这些药物可能包括缓解疼痛或控制血压的药物。建议进行物理治疗，以帮助加强肌肉和稳定关节，否则可能脱臼。EDS患者有时需要手术来修复反复脱臼的关节，以及某些亚型的血管和器官破裂。NORD补充说，诊断后应定期筛查高血压和动脉疾病。

梅奥诊所(Mayo Clinic)表示，医生建议EDS患者避免进行接触性运动、举重和其他可能导致患者受伤的体育活动，尤其是关节。散步、游泳、打太极和骑固定自行车等运动都是保持活力的好方法，同时也能最大限度地减轻身体的压力。根据症状的严重程度，医生可能会建议患者远离难以咀嚼的食物，因为这些食物可能会损伤下颌，并且演奏乐器可能会对肺部造成压力，如减弱的风或铜管乐器。

梅奥诊所补充说，EDS患者，尤其是儿童，可以从了解他们病情的家人和朋友的支持网络中获益良多。情感支持、建议和教育材料也可以在网上社区找到，埃勒斯-丹洛斯协会总结道。